Khi nói đến tiểu đường, hầu hết mọi người chỉ biết đến tuýp 1 và tuýp 2. Tuy nhiên, còn rất nhiều dạng tiểu đường hiếm gặp khác với cơ chế bệnh sinh và cách điều trị hoàn toàn khác biệt. Theo nghiên cứu, các dạng tiểu đường đơn gen chiếm tới 5% trẻ em mắc tiểu đường, và 80% trong số đó bị chẩn đoán nhầm thành tuýp 1 hoặc tuýp 2. Bài viết này sẽ giúp bạn nhận biết các dạng tiểu đường hiếm gặp quan trọng nhất.

1. MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)

MODY là dạng tiểu đường hiếm gặp phổ biến nhất, chiếm khoảng 1–6,5% trẻ em mắc tiểu đường. Đây là tiểu đường đơn gen – do đột biến của một gen duy nhất ảnh hưởng đến khả năng tiết insulin của tế bào beta tuyến tụy.

Đặc điểm nhận biết MODY:

•   Khởi phát thường trước 25 tuổi

•   Tiền sử gia đình tiểu đường nhiều thế hệ (di truyền trội nhiễm sắc thể thường)

•   Không phụ thuộc insulin trong giai đoạn đầu

•   Không có dấu hiệu tự miễn (kháng thể âm tính)

•   Cân nặng bình thường, không béo phì

Hiện đã xác định được hơn 14 loại MODY, trong đó phổ biến nhất là:

•   MODY-2 (do đột biến gen GCK): Đường huyết tăng nhẹ ổn định suốt đời, hiếm khi cần điều trị

•   MODY-3 (do đột biến gen HNF1A): Phổ biến nhất, đáp ứng rất tốt với sulfonylurea

•   MODY-1 (do đột biến gen HNF4A): Tương tự MODY-3 nhưng hiếm hơn

Việc chẩn đoán đúng MODY rất quan trọng vì điều trị khác biệt: nhiều bệnh nhân MODY có thể ngừng tiêm insulin và chuyển sang thuốc uống với đáp ứng tốt.

2. Tiểu đường sơ sinh (Neonatal Diabetes Mellitus – NDM)

Đây là dạng tiểu đường cực hiếm, xuất hiện trong 6 tháng đầu đời. Khoảng 80% trường hợp tiểu đường ở trẻ dưới 6 tháng tuổi có nguyên nhân đơn gen.

Có 2 thể chính:

•   Tiểu đường sơ sinh thoáng qua (TNDM): Tự khỏi trong vài tháng đầu đời nhưng có thể tái phát ở tuổi vị thành niên

•   Tiểu đường sơ sinh vĩnh viễn (PNDM): Tồn tại suốt đời, cần điều trị suốt đời

Các gen thường liên quan: KCNJ11, ABCC8, INS. Một số trường hợp tiểu đường sơ sinh đặc biệt – do đột biến gen kênh KATP – có thể chuyển từ insulin sang thuốc uống sulfonylurea với hiệu quả cao, cải thiện rõ rệt chất lượng cuộc sống của trẻ.

3. LADA (Latent Autoimmune Diabetes in Adults)

LADA – còn gọi là "tiểu đường tuýp 1.5" – là dạng tiểu đường tự miễn khởi phát ở người lớn (≥ 30 tuổi), tiến triển chậm hơn tiểu đường tuýp 1 cổ điển. Theo Labcorp, có tới 12% người được chẩn đoán tiểu đường tuýp 2 thực ra mắc LADA.

Đặc điểm: người bệnh trên 30 tuổi, có tự kháng thể (đặc biệt GADA) dương tính, không phụ thuộc insulin trong 6 tháng đầu sau chẩn đoán. LADA cần được phát hiện sớm để khởi đầu insulin đúng lúc, bảo tồn chức năng tế bào beta.

4. Tiểu đường thai kỳ (Gestational Diabetes)

Mặc dù không hiếm gặp như các dạng trên (xảy ra ở 7–10% phụ nữ mang thai), tiểu đường thai kỳ là một thể bệnh đặc biệt – chỉ xuất hiện trong thai kỳ và thường tự khỏi sau sinh. Tuy nhiên, phụ nữ từng mắc tiểu đường thai kỳ có nguy cơ cao phát triển tiểu đường tuýp 2 trong tương lai.

5. Tiểu đường ty thể (Mitochondrial Diabetes)

Đây là dạng tiểu đường cực hiếm do đột biến trong DNA ty thể – đặc biệt là đột biến A3243G. Vì DNA ty thể chỉ di truyền từ mẹ, dạng này còn được gọi là "tiểu đường di truyền từ mẹ kèm điếc" (MIDD).

Đặc điểm:

•   Khởi phát ở tuổi trẻ – trung niên

•   Kèm theo điếc thần kinh giác quan

•   Có thể kèm bệnh cơ, bệnh thần kinh, đột quỵ giả

•   Tiền sử mẹ và họ ngoại có người bị tiểu đường + điếc

6. Vì sao cần phân biệt các dạng tiểu đường hiếm gặp?

Việc chẩn đoán đúng dạng tiểu đường hiếm gặp có ý nghĩa quan trọng:

•   Định hướng điều trị đúng: Một số dạng đáp ứng tốt với thuốc uống, không cần insulin (như MODY-3 đáp ứng tốt với sulfonylurea)

•   Tránh điều trị không phù hợp: Nhiều bệnh nhân MODY bị chẩn đoán nhầm thành tuýp 1 và tiêm insulin suốt đời không cần thiết

•   Tư vấn di truyền: Quan trọng cho gia đình – các dạng đơn gen có nguy cơ di truyền cao cho con cái

•   Tầm soát các bệnh đi kèm: Một số dạng có biểu hiện ngoài tụy cần được theo dõi (như điếc trong tiểu đường ty thể)

7. Khi nào nên nghi ngờ dạng tiểu đường hiếm gặp?

Bác sĩ thường nghi ngờ và chỉ định xét nghiệm chuyên sâu khi có các đặc điểm:

•   Tiền sử gia đình tiểu đường nhiều thế hệ với đặc điểm bất thường

•   Khởi phát ở độ tuổi không điển hình (trẻ sơ sinh, hoặc trước 25 tuổi không béo phì)

•   Kháng thể tự miễn âm tính nhưng vẫn cần insulin

•   Đáp ứng bất thường với điều trị (rất nhạy hoặc rất kém)

•   Có triệu chứng ngoài tụy (điếc, bệnh thần kinh, dị tật bẩm sinh…)

•   Diễn biến lâm sàng không giống tuýp 1 hoặc tuýp 2 điển hình

Bên cạnh tiểu đường tuýp 1 và tuýp 2 quen thuộc, còn nhiều dạng tiểu đường hiếm gặp với cơ chế và cách điều trị khác biệt. Việc chẩn đoán chính xác đòi hỏi sự thăm khám chuyên sâu của bác sĩ chuyên khoa nội tiết, kết hợp với các xét nghiệm chuyên biệt (di truyền, tự kháng thể, C-peptide…). Nếu bạn hoặc người thân có các đặc điểm bất thường so với tuýp 1 hay tuýp 2 thông thường, hãy trao đổi với bác sĩ để được đánh giá kỹ lưỡng.